折耳猫一般是什么颜色?

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折耳猫是苏格兰地区出现的一种遗传病,为常染色体隐性遗传,疾病基因在染色体上呈隐性模式(两个拷贝都缺失时发病)。 已发现20多个位点与折耳基因相关,其中4个主要位点已被确认。 SNP(single nucleotide polymorphism)单核苷酸多态性。在一个物种中,一个基因的不同拷贝可以含有不同的单一碱基,这种不同拷贝之间单个碱基的差异称为单核苷酸多态性,简称SNP。 SNP是无义突变,不改变氨基酸序列,因此不会引起蛋白质结构的变化。但由于不同的个体间SNP的位置可能不一样,所以从个体水平上看,每个个体的每一个基因都有可能与其他个体的该基因不一样。通过检测基因型可以分辨出一个个体与另一个个体之间的差别。 由于SNP在基因组中的分布密度很高,在同一物种中同一个体同一基因的两个拷贝可能含有多个SNP,甚至整个基因组都可能存在大量的SNP,因此可以通过测序的方法直接得到基因型。

目前发现的折耳基因相关SNPs有多个,在不同基因型的折耳猫中这些SNPs的位置可能存在差异,但是都是位于5号染色体短臂(5p15.33)附近,大约70Kb的区间内。 利用SNP标记可以直接鉴定造成折耳基因突变的位点。

除了利用已有的SNP标记外,也可以采用下一代测序技术(next generation sequencing)在新基因中发现更多的SNP并用于基因型分析。 虽然SNP检测能准确区分携带纯合突变的动物,但无法判断杂合突变的动物。对于判断为带有杂合突变的动物,可通过检测相应基因的外显子区域或全基因组测序进一步分析。

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